Die Family Heart Foundation (FH Foundation) rief 2012 den Familial Hypercholesterolemia Awareness Day (Welttag der Familiären Hypercholesterinämie) ins Leben, der seither jedes Jahr am 24. September begangen wird und mit dem internationalen Cholesterin-Aktionsmonat zusammenfällt. Innerhalb von mehr als zehn Jahren entwickelte sich diese globale Kampagne zu einer zentralen Plattform, die nicht nur Aufklärungsarbeit über eine der häufigsten genetischen Erkrankungen leistet, sondern auch betroffene Menschen und ihre Familien weltweit vernetzt und aktiviert.

Die Zahlen zeichnen ein alarmierendes Bild: von den geschätzten 30 Millionen Menschen, die weltweit an familiärer Hypercholesterinämie (FH) leiden, erhält nur jeder Dritte eine gesicherte Diagnose. Das bedeutet konkret, dass 21 Millionen Betroffene nichts von ihrer potenziell tödlichen Erkrankung ahnen. Die Betroffenen leben mit einem erhöhten Risiko für frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle, ohne es zu wissen, und setzen dadurch unbewusst auch ihre Familienangehörigen der gleichen Gefahr aus, da die Krankheit vererbt werden kann.

Bei FH handelt es sich um eine rein genetische Erkrankung, die unabhängig von Lebensstil und Ernährungsgewohnheiten auftritt. Die Auswirkungen sind dramatisch: bei Personen unter 45 Jahren lässt sich jeder fünfte Herzinfarkt auf diese Erbkrankheit zurückführen. Eine frühzeitige Erkennung kann jedoch lebensrettend sein, denn durch gezielte Therapiemaßnahmen sinkt das Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen um beeindruckende 80 Prozent. Da es sich um eine vererbbare Erkrankung handelt, ist es essentiell, nach einer Diagnose auch alle Blutsverwandten auf FH zu testen.

Der Vererbungsweg ist genetisch klar definiert: Ist ein Elternteil Mutationsträger, liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind bei 50 Prozent, die gleiche genetische Veränderung zu erben. Obwohl sich die Vererbung so präzise vorhersagen lässt, wird die Erkrankung oft übersehen. Die Folge: viele Betroffene bleiben ohne die lebensnotwendige Behandlung, die sie eigentlich bräuchten.

Was genau ist Familiäre Hypercholesterinämie?

Diese weitverbreitete Erbkrankheit beeinträchtigt den körpereigenen Abbau von LDL-Cholesterin, dem sogenannten “schlechten” Cholesterin. Als Konsequenz sammelt sich das Cholesterin in den Arterienwänden an und bildet gefährliche Ablagerungen, die in der Fachsprache als Atherosklerose bezeichnet werden. Diese Gefäßverkalkungen können schon bei Kindern und jungen Erwachsenen zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen.

Verantwortlich sind Mutationen in einem der drei Gene LDLR, APOB oder PCSK9. Mit über 2.000 bekannten Mutationsvarianten unterscheidet man zwei Hauptformen:

• die heterozygote Form (HeFH): hier wurde die Mutation von einem Elternteil vererbt;
• die homozygote Form (HoFH): eine deutlich seltenere, aber wesentlich aggressivere Variante, bei der beide Eltern die Mutation weitergeben.

Mit einem Vorkommen von etwa einem Fall pro 250 Menschen gehört die familiäre Hypercholesterinämie zu den verbreitetsten ernsten genetischen Erkrankungen weltweit. Dabei gestaltet sich die Diagnose relativ einfach: in der Regel reichen eine Blutprobe und die Erhebung der Familiengeschichte aus. Die FH Foundation formuliert es prägnant: «Die Entdeckung eines FH-Patienten bedeutet immer die Entdeckung einer ganzen betroffenen Familie». Deshalb gilt: wird bei einem Familienmitglied FH festgestellt, sollten sich Eltern, Geschwister und Kinder ebenfalls testen lassen.

Der Schlüssel zum erfolgreichen Management liegt im frühen Behandlungsbeginn. Mit modernen Therapieansätzen lässt sich das kardiovaskuläre Risiko praktisch normalisieren. Die heutige Medizin bietet ein breites Spektrum an Behandlungsmöglichkeiten zur effektiven LDL-Cholesterin-Kontrolle. Zwar unterstützt ein herzgesunder Lebensstil die Therapie, kann jedoch den genetischen Defekt niemals ausgleichen: eine medikamentöse Behandlung bleibt unverzichtbar.

Mit jedem Menschen, den wir erreichen, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich Familien frühzeitig untersuchen lassen. Durch rechtzeitige Diagnose und Therapie können wir das Schicksal dieser Erbkrankheit grundlegend verändern. Jedes Gespräch, jede Vorsorgeuntersuchung und jede Neudiagnose bringt uns dem Ziel näher: einer Zukunft, in der keine Familie mehr einen geliebten Menschen durch unerkannte familiäre Hypercholesterinämie verliert.

Je mehr Menschen wir über FH aufklären, desto größer wird die Chance, dass betroffene Familien sich rechtzeitig testen lassen. Eine frühe Diagnose und der sofortige Therapiebeginn können den Verlauf dieser Erbkrankheit entscheidend beeinflussen. Jede Aufklärungskampagne, jeder Vorsorgetest und jede neu erkannte Erkrankung ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu unserem gemeinsamen Ziel: einer Zukunft, in der kein Mensch mehr an den Folgen einer unentdeckten familiären Hypercholesterinämie sterben muss.

Am 24. September mobilisieren wir uns weltweit für diese wichtige Initiative: Vereint können wir unzählige Herzen vor dieser Erkrankung bewahren und Menschenleben retten.